Test prenatale non invasivo, avanti la proposta di legge regionale: ampio consenso in Commissione Sanità

È proseguito in Commissione Sanità del Consiglio regionale del Lazio, presieduta da Alessia Savo, l’esame della proposta di legge regionale n. 196 del 24 marzo 2025, presentata dai consiglieri Marco Colarossi e Giorgio Simeoni. Il testo disciplina l’avvio, in forma sperimentale, dell’erogazione del test prenatale non invasivo (NIPT), basato sull’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno.

Nel corso dell’audizione è emersa una valutazione ampiamente favorevole da parte del mondo scientifico e clinico, che ha riconosciuto alla proposta solidità metodologica e coerenza con la pratica clinica internazionale. Giuseppe Novelli, responsabile dell’Unità di ricerca sulla genetica umana dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, ha ricordato come il NIPT sia utilizzato da oltre dieci anni in numerosi Paesi e abbia contribuito a ridurre in modo significativo il ricorso agli esami invasivi, con un conseguente abbattimento dei rischi per la gravidanza.

Percorsi assistenziali e consulenza genetica

Sul carattere del NIPT come test di screening, e non diagnostico, si è soffermata Paola Grammatico, ordinaria di genetica medica alla Sapienza Università di Roma. L’intervento ha sottolineato l’esigenza di inserire l’esame all’interno di percorsi assistenziali strutturati, accompagnati da un’adeguata consulenza genetica sia prima sia dopo l’esecuzione del test. Un’impostazione condivisa anche da Antonio Novelli dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, da Alvaro Mesoraca di Altamedica–Artemisia e da Maria Grazia Di Gregorio dell’Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, che hanno richiamato l’importanza di una presa in carico multidisciplinare delle coppie e di una corretta interpretazione clinica dei risultati.

Sperimentazione, sostenibilità e organizzazione

Condivisa l’impostazione graduale prevista dal testo, che introduce una fase sperimentale finalizzata a valutare efficacia, sostenibilità economica e assetto organizzativo del servizio, anche attraverso modelli di rete basati su centri “hub and spoke”. Nel dibattito, Rodolfo Lena ha richiamato la necessità di garantire continuità assistenziale e supporto alle coppie lungo l’intero percorso, in particolare nei casi più complessi. Adriano Zuccalà ha evidenziato come l’introduzione del NIPT possa risultare sostenibile, se non vantaggiosa, anche sul piano economico.

Apprezzamento per il contributo scientifico emerso dall’audizione è stato espresso da Luciano Crea, mentre Giorgio Simeoni ha rimarcato come il confronto con il mondo accademico confermi l’attualità e la modernità della proposta. Il primo firmatario Marco Colarossi ha ribadito la necessità di una norma capace di offrire un quadro chiaro e coerente per l’introduzione del test, sottolineandone la sostenibilità finanziaria.

Integrazione nel servizio sanitario regionale

Nel corso della seduta è intervenuta anche Alessandra Diodati, della Direzione regionale Salute, che ha evidenziato come il NIPT, una volta ricompreso nei Livelli essenziali di assistenza, dovrà essere inserito in un percorso organico di genetica medica e presa in carico delle famiglie, confermando l’interesse per una sperimentazione coerente con l’organizzazione del servizio sanitario regionale.

L’audizione ha così confermato un ampio consenso attorno alla proposta di legge n. 196, considerata un passaggio rilevante per il rafforzamento delle politiche regionali di prevenzione e per la tutela della salute materno-fetale nel Lazio.