Una diagnosi dal Paleolitico: il DNA antico riscrive la storia delle malattie genetiche

Una scoperta pubblicata sul New England Journal of Medicine sposta indietro di oltre dodicimila anni l’origine documentata di una malattia genetica rara, dimostrando che gli strumenti della genetica clinica contemporanea possono essere applicati con rigore anche ai resti umani della preistoria. Il risultato non riguarda soltanto una diagnosi, ma introduce un cambio di prospettiva: medicina, genomica e archeologia smettono di essere ambiti separati e iniziano a dialogare sullo stesso piano.

Al centro dello studio c’è una sepoltura eccezionale del Paleolitico superiore, rinvenuta nel 1963 nella Grotta del Romito, in Calabria. Due individui furono deposti insieme, stretti in un abbraccio: un adulto di bassa statura, noto come Romito 1, e un adolescente, Romito 2, con arti marcatamente accorciati e un’altezza estremamente ridotta. Per decenni, sesso, relazione e causa di quelle anomalie fisiche sono rimasti interrogativi aperti, sostenuti da ipotesi osteologiche mai definitivamente confermate.

Dalla morfologia al genoma: una diagnosi che attraversa i millenni

Un team internazionale e multidisciplinare ha affrontato quei dubbi con un approccio radicalmente nuovo. Tra i gruppi coinvolti figurano il Dipartimento di Storia, Antropologia, Religioni, Arte e Spettacolo della Sapienza Università di Roma, il Dipartimento di Antropologia Evoluzionistica dell’Università di Vienna, il Centro Ospedaliero Universitario di Liegi e il Centre for Anthropology and Health (CIAS) dell’Università di Coimbra. Il DNA è stato estratto dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri antichi, e ha fornito risposte nette.

Le analisi hanno chiarito che entrambi gli individui erano di sesso femminile e legati da una parentela di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia. In Romito 2 è stata identificata una variante omozigote del gene NPR2, confermando la presenza della displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una patologia ereditaria che provoca una grave riduzione della crescita e un marcato accorciamento degli arti. Romito 1 risultava invece portatrice di una sola copia alterata del gene, condizione compatibile con una statura inferiore alla media. Il quadro genetico osservato coincide, in modo sorprendente, con quello dei pazienti moderni affetti dalla stessa mutazione.

Paleogenomica e malattie rare: una nuova mappa del passato

Lo studio dimostra che la paleogenomica è oggi in grado di identificare mutazioni genetiche specifiche, fornendo una datazione minima certa per condizioni rare e, allo stesso tempo, rivelando varianti finora sconosciute. Dal punto di vista medico, il messaggio è chiaro: le malattie genetiche rare non appartengono alla modernità, ma accompagnano la storia dell’umanità fin dalle sue fasi più remote. L’analisi del DNA antico apre così la possibilità di riconoscere molte altre patologie rimaste invisibili nel record archeologico.

Accanto al dato scientifico, emerge un aspetto profondamente umano. Romito 2 è sopravvissuta fino alla tarda adolescenza, un elemento che suggerisce una cura sociale continuativa all’interno di una comunità di cacciatori-raccoglitori. Come ha sottolineato Alfredo Coppa, co-direttore dello studio, è plausibile che la giovane sia stata assistita dai membri del gruppo nella mobilità e nell’approvvigionamento del cibo, in un ambiente tutt’altro che semplice. Una testimonianza silenziosa di solidarietà e inclusione, incisa nel genoma e restituita oggi dalla scienza.